L'ophtalmologiste allemand Theodor Leber (1840-1917) décrit cette maladie à la fin des années 1800 et lui reconnut son caractère de neuropathie optique familliale. Les récentes études ont bien montré sa transmission maternelle et l'atteinte préférentielle des garçons.
Le site sur la maladie de Leber découvert pas Theodor Leber vous expliquera plus en détail la maladie : http://www.snof.org/maladies/leber.html
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