La neuropathie optique de Leber
Décrite en 1871 par Leber, son mode de transmission n'a été élucidé que très récemment.
Elle est responsable d'une baisse d'acuité brutale ou rapide, qui se stabilise au bout de trois mois. Parfois, la baisse de l'acuité est plus progressive et s'étale sur plus d'un an.
Il n'y a pas de récupération analogue à celle des névrites optiques de la sclérose en plaques (SEP).
L'homme est beaucoup plus souvent touché que la femme. Les antécédents familiaux peuvent manquer (cas isolés).
Début :
Habituellement entre 15 à 35 ans, mais parfois avant 10 ans ou après 50 ans.
Bilatéralisation :
D'emblée bilatérale dans la moitié des cas, les cas restants se bilatéralisent dans les 6 mois.
Pronostic. Il existe de rares récupérations d'acuité visuelle, parfois importantes. De telles récupérations peuvent survenir plusieurs mois ou années après le début. Il est donc impossible d'annoncer un pronostic au patient.
Transmission :
Seules les femmes peuvent transmettre cette affection à leurs enfants.
Phénotype :
Les sujets porteurs de l'anomalie génétique ne développent pas forcément une maladie de Leber.
La baisse d'acuité initiale est souvent brutale, importante, de l'ordre de 1/10ème mais allant parfois jusqu'à la cécité. Cette baisse peut avoir été précédée de sensations lumineuses et/ou colorées, et être majorée par l'effort physique et la chaleur (signes d'UHTHOFF).
Le champ visuel retrouve un scotome caeco-central (ou central au tout début).
La vision des couleurs est perturbée.
Signes associés :
Des nombreuses associations décrites, fortuites ou non, il faut retenir les rares troubles de la conduction cardiaque.
Traitement :
Divers traitements ont été essayés mais aucun n'a pu prouver une efficacité. En particulier, l'hydroxycobalamine ne semble efficace ni comme traitement curatif, ni comme traitement préventif.
On se contente donc de conseiller aux sujets atteints ou porteurs de l'affection d'éviter les facteurs augmentant les taux de cyanides (tabagisme, certains aliments, infections urinaires).
Le conseil génétique :
On peut affirmer aux hommes que leur descendance sera saine.
Dans une même famille des atteintes optiques sévères peuvent coexister avec des atteintes bénignes, ce qui rend difficile le conseil aux femmes atteintes, mis à part le fait qu'un fils aura plus de chances (5 à 9 fois plus selon les études) d'être atteint qu'une fille.
Bilatéralité :
Elle est constante. L'atteinte est symétrique mais il existe des exceptions.
Pour plus de précisions cliqué ici ------> http://orthoptie.net/ceres/varia/varia06/laloum.html
Décrite en 1871 par Leber, son mode de transmission n'a été élucidé que très récemment.
Elle est responsable d'une baisse d'acuité brutale ou rapide, qui se stabilise au bout de trois mois. Parfois, la baisse de l'acuité est plus progressive et s'étale sur plus d'un an.
Il n'y a pas de récupération analogue à celle des névrites optiques de la sclérose en plaques (SEP).
L'homme est beaucoup plus souvent touché que la femme. Les antécédents familiaux peuvent manquer (cas isolés).
Début :
Habituellement entre 15 à 35 ans, mais parfois avant 10 ans ou après 50 ans.
Bilatéralisation :
D'emblée bilatérale dans la moitié des cas, les cas restants se bilatéralisent dans les 6 mois.
Pronostic. Il existe de rares récupérations d'acuité visuelle, parfois importantes. De telles récupérations peuvent survenir plusieurs mois ou années après le début. Il est donc impossible d'annoncer un pronostic au patient.
Transmission :
Seules les femmes peuvent transmettre cette affection à leurs enfants.
Phénotype :
Les sujets porteurs de l'anomalie génétique ne développent pas forcément une maladie de Leber.
La baisse d'acuité initiale est souvent brutale, importante, de l'ordre de 1/10ème mais allant parfois jusqu'à la cécité. Cette baisse peut avoir été précédée de sensations lumineuses et/ou colorées, et être majorée par l'effort physique et la chaleur (signes d'UHTHOFF).
Le champ visuel retrouve un scotome caeco-central (ou central au tout début).
La vision des couleurs est perturbée.
Signes associés :
Des nombreuses associations décrites, fortuites ou non, il faut retenir les rares troubles de la conduction cardiaque.
Traitement :
Divers traitements ont été essayés mais aucun n'a pu prouver une efficacité. En particulier, l'hydroxycobalamine ne semble efficace ni comme traitement curatif, ni comme traitement préventif.
On se contente donc de conseiller aux sujets atteints ou porteurs de l'affection d'éviter les facteurs augmentant les taux de cyanides (tabagisme, certains aliments, infections urinaires).
Le conseil génétique :
On peut affirmer aux hommes que leur descendance sera saine.
Dans une même famille des atteintes optiques sévères peuvent coexister avec des atteintes bénignes, ce qui rend difficile le conseil aux femmes atteintes, mis à part le fait qu'un fils aura plus de chances (5 à 9 fois plus selon les études) d'être atteint qu'une fille.
Bilatéralité :
Elle est constante. L'atteinte est symétrique mais il existe des exceptions.
Pour plus de précisions cliqué ici ------> http://orthoptie.net/ceres/varia/varia06/laloum.html
