Petit résumé de mon cas :
Bonjour,
je m'appel Nicolas et j'ai 21 ans. Je fais ce blog car je n'ai trouvé aucun blog sur cette maladie et il n'y a pas grand chose sur le net, je veux donc faire connaitre la maladie le plus possible.
Je vais vous expliquer mon cas, je suis atteins de la maladie de Leber qui est une maladie génétique rare me faisant perdre la vue, commençant d'abord par un oeil, puis ensuite, dans la plus par des cas, l'autre (généralement dans les 6 mois qui suivent).
Ma maladie c'est déclenché il y a maintenant plus de 3 mois, j'ai perdu en l'espace de 2 mois environ 7 dixième à l'oeil droit (mais je pense que ma vue à encore baissé et va bientôt se stabiliser). Je profite du temps que j'ai encore pour pouvoir vous expliquez le principal de ma maladie afin de la faire connaitre et ainsi faire avancer les recherches le plus vite possible car il n'y a pour le moment aucun traitement.
Généralement, les personnes atteintes par cette maladie ont entre 1/30ième et 1/50ième à chaque oeil (en tout cas pour les personnes qui aurait la mutation G11778A, qui serait apparamment la plus dure). Nous ne sommes pas aveugle (comme j'ai pu le croire au début), voilà pourquoi, mêmes les personnes étant atteintes par cette maladie depuis plusieurs années peuvent avoir la chance de revoir un jour !!
Il y a des cas plus rare, ou les personnes serait quasiment dans le noir complet, leur vue n'est même plus calculable, ils ont moins de 1/50ème à chaque ½il, et d'autres cas, tout aussi rare, ou les personnes aurait la vue qui remonterais, à 6/10, 8/10 par exemple (et se stabiliserais), sans que l'on ne sache pourquoi.
Certaines personnes auraient aussi des problèmes cardiaques.
Je veux la faire connaitre pour moi, mais aussi pour ma famille ainsi que pour tous ceux atteins par la maladie
(3 personnes sont déjà atteintes dans ma famille. Mes soeurs, ma mère ainsi que ma nièce, que l'on peut voir sur la photo, ont un risque sur 5 de déclencher la maladie du jour au lendemain).
Certaines indications ne sont pas sur, car la maladie est encore peu connue par les médecins, ce sont avant tout des statistiques, je vais essayer de vous mettre le principal à savoir.
J'espère que vous comprendrez se que j'ai mis et que vous ferez tourner se blog le plus possible !! Je vous remercie d'avoir pris le temps de lire le principal et de faire connaitre la maladie par tout les moyens possibles ;)
Je tenais à préciser, car je ne sais pas si je l'ai indiqué dans mon blog, qu'il n' y avait aucun moyen de voir mieux avec des lunettes, voilà pourquoi nous sommes mal voyant !! Il y aurait apparamment du matériel pour mieux voir la télé, ou des loupes pour pouvoir lire, pour certaines personnes n'ayant pas une vue trop basse, mais rien ne nous permet de voir les choses clairement et comme je vous l'ai dit, aucun traitement n'a encore été trouvé !! voilà... =)
Carpe Diem
J'ai écris ce texte lors de la création de mon blog (le 28/03/2008). Pour savoir comment la maladie a évolué et comment je vais, je donne de mes nouvelles dans les pages suivantes...
Neuropathie optique de Leber
La neuropathie optique de Leber est une maladie génétique qui commence typiquement par une diminution progressive indolore et bilatérale de la vision chez des patients jeunes. Cette maladie affecte plus les hommes que les femmes. Les femmes développent cette maladie plus tardivement et de façon moins grave que les hommes.
Une perte de netteté de la vision centrale ou un scotome sont les premiers signes de la maladie qui affectent les deux yeux dans 50% des cas. En cas de commencement unilatéral des signes, la bilatéralité survient dans les six mois après le début des signes. Dans 8 fois sur 10, l'atteinte de la vision centrale ne lui permet pas de compter ses doigts. Une amélioration survient souvent après la phase aiguë puis une perte progressive de la vision s'installe avec apparition d'un large scotome centrale rendant le patient légalement non voyant.
Des petits signes neurologiques comme une perte de certains réflexes tendineux ou l'apparition d'un léger tremblement postural sont habituels. Les femmes atteintes présentent parfois un syndrome neurologique simulant la sclérose en plaques.
En phase aiguë, l'étude du champ visuel met en évidence un scotome central. L'examen du fond d'½il met en évidence des télangiectasies péripapillaires, une microangiopathie, un pseudo-½dème et des tortuosités vasculaires. L'angiographie peut parfois être utile pour le diagnostic. Les premiers signes sont parfois absents en début de maladie.
L'étude électrophysiologique du nerf optique confirme l'atteinte primitive de celui-ci et élimine une pathologie de la rétine. En l'absence d'histoire familiale de neuropathie optique de Leber, l'imagerie médicale est nécessaire pour éliminer un processus tumoral responsable d'atrophie optique.
Dans plus de 95% des individus atteints une anomalie de l'ADN mitochondrial est retrouvé à l'origine de la maladie. Les trois mutations connues sont G11778A, T14484C, G3460A.
Le mode de transmission de la neuropathie optique de Leber est mitochondriale. Le conseil génétique est difficile en raison d'une pénétrance variable dépendante du sexe et de l'âge de la personne. La mère des patients sont soit indemne ou atteint. Une histoire familiale maternelle de trouble de la vision n'est retrouvée que dans 60% des cas. Un homme atteint par cette pathologie ne transmet pas la maladie à ses descendants tandis qu'une femme atteinte transmettra la maladie à tous ses descendants.
Cette maladie ne doit pas être confondue avec l'Amaurose congénitale de Leber, les anévrysmes miliaires de Leber et la neurorétinite stellaire idiopathique de Leber.
